Einige Kinder wachsen langsamer als Gleichaltrige. Die Ursachen hierfür können vielfältig sein. Eine klar definierte, seltene Ursache ist der schwere primäre Mangel an Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), einer Erkrankung, bei der die IGF-1-Spiegel trotz normalem oder erhöhtem Wachstumshormon signifikant erniedrigt sind¹.
Was ist IGF-1 und welche Rolle spielt es?
IGF-1 wird hauptsächlich in der Leber gebildet und wirkt als zentraler Mediator der Wachstumshormon-Signalwirkung². Es sorgt dafür, dass Knochen und Gewebe sich entwickeln und Kinder ihre altersgerechte Körpergröße erreichen. Wenn zu wenig IGF-1 vorhanden ist, kann der Körper nicht normal wachsen – selbst dann nicht, wenn ausreichend Wachstumshormon vorhanden ist².
Was bedeutet „schwerer primärer IGF-1-Mangel“?
Von einem primären IGF-1-Mangel spricht man, wenn der Körper trotz normaler Wachstumshormonproduktion nicht in der Lage ist, ausreichend IGF-1 zu bilden. „Schwer“ bedeutet, dass der IGF-1-Spiegel deutlich unterhalb des alters- und geschlechtsspezifischen Normbereichs liegt, das Wachstum erheblich beeinträchtigt ist und keine anderen Ursachen – wie beispielsweise persistierende Erkrankungen, Unterernährung, chronische Systemerkrankungen oder endokrine Störungen – den niedrigen IGF-1-Wert erklären¹.
Typische Merkmale können sein1,2:
- eine ausgeprägte Kleinwuchsdiagnose bereits im jungen Kindesalter
- deutlich verlangsamtes Wachstum, oft unterhalb der 3. Perzentile
- normaler oder erhöhter Wachstumshormonspiegel, aber niedriger IGF-1-Wert
- oft zusätzliche Symptome wie
- verzögerte Knochenreife
- verminderte Muskelmasse
- gelegentlich wiederkehrende Infekte
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose umfasst eine sorgfältige Abklärung der Ursachen für Wachstumsstörungen, einschließlich Blutuntersuchungen, Wachstumsverlauf und Ausschluss anderer Erkrankungen.
Bei schwerem primärem IGF-1-Mangel kommt eine IGF-1-Ersatztherapie infrage1,2. Diese erfolgt ausschließlich nach ärztlicher Diagnose und Verordnung. Ziel ist es, die Wachstumsgeschwindigkeit zu erhöhen und die körperliche Entwicklung zu unterstützen. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto besser sind die Chancen für eine Verbesserung des Wachstums.
Hinweis: Diese Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung. Für individuelle Fragen wenden Sie sich bitte an Ihre behandelnde Ärztin oder Ihren behandelnden Arzt.
Insbesondere müssen Ärzt:innen klären:
-
Liegt ein Mangel an Wachstumshormon (GH) vor?
In diesem Fall produziert die Hirnanhangsdrüse zu wenig Wachstumshormon. Das führt dazu, dass auch zu wenig IGF-1 gebildet wird – ein sogenannter sekundärer IGF-1-Mangel¹.
-
Oder liegt ein primärer Mangel an IGF-1 vor?
Hier ist genug Wachstumshormon vorhanden, aber der Körper kann daraus kein ausreichendes IGF-1 bilden. Das bedeutet: Die Ursache liegt nicht am Wachstumshormon selbst, sondern daran, dass der Körper nicht korrekt auf das Wachstumshormon reagiert1,2.
Diese Unterscheidung ist zentral, weil sich die Therapien deutlich unterscheiden. Kinder mit Wachstumshormonmangel profitieren von einer klassischen GH-Therapie. Betroffene mit schwerem primärem IGF-1-Mangel sprechen darauf nicht an und benötigen eine IGF-1-Ersatztherapie1,2.
Weitere diagnostische Bausteine sind1,2:
- Wachstumsverlauf: Messung der Größe über längere Zeit.
- Blutuntersuchungen: Bestimmung von IGF-1 und Wachstumshormon, ggf. Stimulationstests.
- Ausschluss anderer Ursachen wie chronische Erkrankungen oder genetische Syndrome.
- Bildgebung zur Bestimmung der Knochenreife.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Da Kinder mit schwerem primärem IGF-1-Mangel nicht auf klassisches Wachstumshormon ansprechen, kommt hier eine IGF-1-Ersatztherapie infrage1,2. Diese Behandlung führt dem Körper das fehlende Hormon direkt zu¹. Mit der Therapie soll die Wachstumsgeschwindigkeit erhöht werden und die körperliche Entwicklung sowie der Muskelaufbau unterstützt werden1,2. Je früher ein primärer IGF-1-Mangel erkannt wird, desto besser sind die Chancen, das Wachstum zu verbessern und mögliche Begleitprobleme zu verringern1,2. Wachstumsphasen können nicht „nachgeholt“ werden – deshalb ist rechtzeitiges Handeln entscheidend².
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